Determinação vs Predisposição genética

Bem Estar Entenda a diferença entre determinação genética e predisposição genética e saiba o que isso influencia em algumas doenças.
Você vai ler:

Quando recorre a um médico por ter um sintoma novo ou mesmo por alguma doença já diagnosticada, uma das perguntas que certamente lhe vai ser feita é "na sua família, há alguém que também tem ou teve esta doença?”.

A resposta a esta pergunta permite que tenhamos informação sobre possíveis patologias que, existindo já na família, aumentem a probabilidade de novos diagnósticos em elementos dessa mesma família.

É muito provável que reconheça este padrão na sua família ou, pelo menos, numa família próxima de si: várias gerações de indivíduos que acabam por sofrer do mesmo tipo de doenças, como doenças auto-imunes, neurodegenerativas, cardiovasculares, algumas doenças oncológicas, ... .

Acaba-se por culpar a informação que está nos genes pelo aparecimento da doença.

Contudo, sendo verdade que o património genético influencia a sua saúde, particularmente o desenvolvimento de várias doenças, não pode ser considerado culpado da doença.

É preciso distinguir determinação genética de predisposição genética.

Permita-me um exemplo:

Imagine um campo onde tem a palha ou os canaviais mais secos que podem existir. Irão eles pegar fogo, sozinhos, apenas e só porque estão secos? Provavelmente não. É necessário um elemento que faça a ignição, como um fósforo, após a qual então ardem extremamente rápido e bem.

De facto, a palha ou os canaviais estão prontos para arder mas é necessária a existência de um fósforo para desencadear o fogo.

Por outras palavras, estavam predispostos a arder mas só arderam quando ocorreu o factor externo.

É uma metáfora perfeita para a predisposição genética para a doença.

Nesta, a presença de alterações genéticas que condicionam polimorfismos – pequenas alterações – em proteínas, enzimas, receptores ou em algum ponto da miríade de hipóteses existentes aumentam a probabilidade de uma patologia se outros factores se alinharem.

Por exemplo, o caso de doenças autoimunes como a esclerose múltipla.

Como referido em publicações anteriores, polimorfismos genéticos condicionam alterações nos vários passos do metabolismo da vitamina D (ambas as hidroxilases, no VDR, na VDBP) que, aumentando a resistência aos efeitos biológicos desta hormona, confere uma maior probabilidade de desenvolvimento da patologia.

Contudo, verifica-se muito frequentemente que o aparecimento só ocorre após períodos de stress maior – seja pessoal ou profissional. Havia um campo de palha mas foi preciso um fósforo.

Outro exemplo é o da doença de Parkinson.

Sabe-se que esta doença ocorre em indivíduos que têm polimorfismos genéticos que conferem uma limitação na absorção intestinal de vitamina B2 (riboflavina).

Esta limitação condiciona uma diminuição da concentração de riboflavina no cérebro, permitindo que se iniciem mecanismos patofisiológicos de degeneração das células negras dopaminérgicas – degeneração essa responsável pela doença de Parkinson.

Contudo, é maioritariamente a existência de um tipo de personalidade próprio, na qual o indivíduo vive permanentemente com medo e apavorado, num nível submáximo ou máximo de stress e ansiedade que desencadeia a doença: estes niveis levam à produção de salsolinol, uma potente neurotoxina que leva à indução da morte das células negras.

Novamente, a palha e o fósforo.

Por outro lado, a determinação genética caracteriza-se pela presença de alterações genéticas que determinam uma alteração da saúde do indivíduo.

Por exemplo, as alterações do número de cromossomas do cariótipo humano causam alterações marcadas na saúde do indivíduo, como os conhecidos síndrome de Down, na trissomia 21, ou o de Klinefelter, no caso da alteração dos cromossomas sexuais.

Nesta situação, o outcome é certo para a alteração genética presente.

Se nestas doenças apenas podemos suportar tanto quanto possível a saúde do indivíduo portador da alteração genética, tentando diminuir a manifestação das alterações, no caso da existência de um predisposição genética podemos adoptar um papel activo no sentido de prevenir o seu desenvolvimento assim como desenvolver estratégias com vista ao tratamento e eventual cura dessas mesmas doenças.

Nos exemplos anteriores: A suplementação com vitamina D por forma a superar a resistência existente aos seus efeitos biológicos nos casos de doenças autoimunes;

A alteração das características de personalidade que condicionam produção do salsolinol, associada à suplementação com riboflavina, em indivíduos com doença de Parkinson

De uma forma geral, a adopção de estilo de vida saudável, na qual se inclui a alimentação e o exercício mas também a saúde mental, são as melhores armas contra o que o seu património genético tem predisposto para si.

Se nas doenças devido a determinação genética apenas podemos suportar a saúde, nas de predisposição podemos ter papel activo para evitar o seu aparecimento.